Загрузка...Пример генов-модификаторов в системе групп крови АВО
Существует рецессивная мутация, в гомозиготном состоянии h/h приводящая к появлению фенотипа «Бомбей», при котором подавляется экспрессия антигенов А и В. В результате этого при семейном анализе можно обнаружить, что у пары, в которой женщина по фенотипу относится к первой (нулевой) группе крови, а мужчина — ко второй (А), рождаются дети с четвертой группой крови (АВ). Это происходит из-за того, что в генотипе женщины имеется аллель, определяющий синтез антигена В, но из-за наличия h/h («Бомбей») он не проявляется в фенотипе. Фенотип «Бомбей» встречается в популяции индусов, живущих в окрестностях Бомбея, и очень редок (1 случай на 13 тыс.).
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом
В хромосомном наборе человека 22 пары хромосом представляют собой аутосомы — они не отличаются у мужчин и женщин. Лишь одна пара хромосом, называемых половыми, различна у мужчин и женщин (см. рис. 1.1). У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Половые хромосомы несут самые разнообразные гены, в том числе не имеющие отношения к первичным и вторичным половым признакам.
У человека развитие организма по мужскому типу определяет Y-хромосома. Если она отсутствует, развитие идет по женскому типу.
У женщин при образовании половых клеток в результате расхождения половых хромосом во всех яйцеклетках обязательно оказывается Х-хромосома. У мужчин в половине половых клеток оказывается Х-хромосома, а в другой половине — Y -хромосома. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если в сперматозоиде будет Г-хромосома, то у возникшей в результате оплодотворения зиготы будут X- и Y-хромосомы — этот набор обусловливает развитие мужчины. Если сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, будет с Х-хромосомой, то в зиготе будут две Х-хромосомы и родится девочка.