Основные методы, применяемые в психогенетике человека

Стандартный
1 оценка, среднее: 5,00 из 51 оценка, среднее: 5,00 из 51 оценка, среднее: 5,00 из 51 оценка, среднее: 5,00 из 51 оценка, среднее: 5,00 из 5 (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Для того чтобы оценить запись, вы должны быть зарегистрированным пользователем сайта.
Загрузка...


Классический вариант близнецового метода

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности.

Таблица 3.1

Конкордантность близнецов при некоторых заболеваниях (по Фогель, Мотульски, 1989, с изменениями)

ПризнакМонозиготные близнецы (М3), %Дизиготные близнецы (ДЗ), %Отношение конкордантностей МЗ/ДЗ, %
Ишемическая болезнь сердца19,08,52,4
Гиперфункция щитовидной железы47,03,115,1
Сахарный диабет55,811,44,9
Псориаз61,013,04,7
Корь97,494,31,03
Скарлатина54,647,11Д6
Туберкулез52,820,62,56

В табл. 3.1 приведены данные по конкордантности близнецов при некоторых заболеваниях. Значительные отличия в конкордантности у моно- и дизиготных близнецов указывают на большую роль генетических факторов, определяющих подверженность ряду заболеваний (см., например, данные по диабету). Само по себе высокое значение конкордантности еще ни о чем не говорит, важно соотношение показателей для моно- и дизиготных близнецов. Так, высокая кон-кордантность по кори наблюдается у всех близнецов просто из-за распространенности этого инфекционного заболевания (приведены сравнительно старые данные, когда заболеваемость инфекционными болезнями, о которых идет речь, была высока).

Для признаков, поддающихся количественной оценке, таких как, например, коэффициент интеллекта, определяют внутрипарный коэффициент корреляции между близнецами.

Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у дизиготных примерно 50%, то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:

alt

где h2— наследуемость в узком смысле (доля фенотинической изменчивости, связанная с аддитивными генетическими эффектами), гмз — коэффициент корреляции признака среди монозиготных близнецов, rдз — коэффициент корреляции признака среди дизиготных близнецов. В отечественной литературе этот показатель именуется коэффициентом Игнатьева.

Вклад общей (разделенной) среды в изменчивость можно оценить таким образом:

alt

Наконец, вклад индивидуальной (неразделенной) среды и ошибку измерения получают по формуле:

alt

Заметим, что /г не может быть больше 1, как это иногда случается на практике при использовании вышеприведенной формулы (3), поэтому прибегают и к другим способам подсчета. Для оценки наследуемости можно использовать показатель наследуемости Хользингера:

alt

где К— конкордантносгь в процентах для моно- и дизиготных близнецов (М3 и ДЗ соответственно) или, если оценивать корреляцию,

alt

Эти показатели неплохо себя зарекомендовали и являются полезными способами оценки для характеристики источников индивидуальной изменчивости.

Сразу отметим, что если корреляция среди монозиготных близнецов превосходит корреляцию у дизиготных близнецов более чем в два раза, то из первых двух формул (3) и (4) следует, что вклад общей среды в изменчивость признака в этом случае равен нулю.

Вернемся к табл. 3.1. Весьма любопытны данные по туберкулезу, они определенно указывают на большую роль генетических факторов, определяющих заболеваемость, хотя это инфекционная болезнь, возбудитель которой хорошо известен, т. е. причина заболевания — средовое воздействие. Если проанализировать данные по монозигот-ным близнецам, то выявляются еще более интересные подробности. Так, конкордантность часто наблюдается не только по факту заболевания, но и по тому, какой орган поражен (почки, кости), по локализации (вплоть до доли легкого).

В то же время вклад общих средовых воздействий равен нулю. Каким образом понимать эти данные? Важно все время помнить, что когда мы говорим о наследуемости и о соотношении вклада генетических и средовых воздействий в этот показатель, то имеем в виду вклад этих компонентов в наблюдаемую изменчивость по данному признаку. В случае инфекционного заболевания важнейшей характеристикой среды является распространенность инфекции. В годы, когда были собраны приведенные данные, практически каждый житель индустриально развитых регионов США и Европы сталкивался с этой инфекцией. Таким образом, изменчивость среды в этом смысле была очень невелика, инфекция присутствовала повсеместно. В этих условиях вероятность заболевания определяется главным образом наследственной восприимчивостью. В дальнейшем, когда заболеваемость туберкулезом значительно снизилась, средовые условия стали более разнообразными, начали изменяться и показатели наследуемости (в сторону уменьшения).

Этот пример еще раз подчеркивает, что показатель наследуемости зависит и от условий среды тоже.

Постоянно высокое значение отношения корреляций монозиготных близнецов к таковым у дизиготных может также указывать на наличие неаддитивных генетических эффектов или на разную степень общности среды у моно- и дизиготных близнецов.

В связи с этим важно проверить данные, полученные на близнецах, выросших вместе, с помощью альтернативных подходов.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.





Комментарий к статье

Войти с помощью: 

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: