Генетика психических расстройств. Хромосомные аберрации и поведение человека

Стандартный
0 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 50 оценок, среднее: 0,00 из 5 (0 оценок, среднее: 0,00 из 5)
Для того чтобы оценить запись, вы должны быть зарегистрированным пользователем сайта.
Загрузка...


Пример успешной поведенческой терапии

В качестве примера успешной поведенческой терапии можно привести проект, реализованный в 80-х гг. в Калифорнии (McEachin et al., 1993). 19 аутичных детей с очень раннего возраста были включены в интенсивную тренировочную программу. Занятия с ними продолжались практически все время бодрствования, семь дней в неделю, 365 дней в году на протяжении двух лет и более. Опытные инструкторы работали с каждым ребенком в его доме 40 часов в неделю. Родители также обучались терапевтической технике и работали как помощники.

В первый год обучение концентрировалось на сокращении агрессивного и стереотипного поведения, направленного на самостимуляцию, обучении имитации, правильной игре с игрушками. Во второй год обучения дети тренировались в использовании экспрессивной и абстрактной речи и умении играть с другими детьми. На третьем году тренировки были связаны с освоением чтения, счета, выражения эмоций, чувств, викарного обучения (обучение путем наблюдения за тем, как обучаются другие дети).

В контрольной группе из 40 больных (минимальное лечение или полное его отсутствие) не было отмечено ни одного случая изменения коэффициента интеллекта и большинство из них были помешены в классы для умственно отсталых детей. Напротив, среди детей, прошедших тренировочную программу, половина успешно закончили первый класс в средней школе и достигла средних значений коэффициента интеллекта. Только 1 0% серьезно отставали в умственном развитии и обучались в школе для умственно отсталых. В целом прирост коэффициента интеллекта по экспериментальной группе составил 20 баллов. В дальнейшем было установлено, что 8 детей из 19 впоследствии развивались как нормальные дети и могут рассматриваться как полностью излечившиеся.

Оценки умственного развития, сделанные в 13-летнем возрасте, показали, что в экспериментальной группе коэффициент интеллекта в среднем составлял 83 балла, а в контрольной52 балла. Для оценки будущего успеха или неуспеха тренировки важна скорость, с которой происходят изменения при обучении в первые три месяца.

В целом, несмотря на огромные трудности, можно считать, что значительное число случаев аутизма положительно отзывается на средовые воздействия такого рода и можно с успехом применять технику поведенческой терапии.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера представляет собой наиболее распространенную форму нейродегенеративиого заболевания, приводящего к старческому слабоумию (% всех случаев старческого слабоумия). Заболевает около 7% лиц в возрасте свыше 65 лет. Клинически наблюдается прогрессирующее ухудшение интеллектуальных способностей, памяти, речи, ориентировки, способностей к решению проблем, суждений. Позднее развивается ряд двигательных нарушений, расстройства походки.

В случае болезни Альцгеймера удалось значительно продвинуться в понимании природы заболевания и обнаружить гены, влияющие на его развитие. Имеется редкая форма болезни Альцгеймера, которая начинается ранее 65 лет и обнаруживает аутосомально-доминантный характер наследования. За большинство этих случаев отвечает ген (пресеиилин-1) на 14-й хромосоме. Небольшая часть случаев раннего заболевания связана с похожим геном (пресенилин-2) на 1-й хромосоме и с геном предшественника амилоидного белка на 21-й хромосоме. Внеклеточные скопления амилоидного белка в нервной ткани — весьма характерный признак этой болезни. Такое же явление наблюдается и в случае синдрома Дауна (патология, тоже связанная с 21-й хромосомой!), и у половины больных синдромом Дауна к 50 годам развивается болезнь Альцгеймера. В случае получения одной из копий вышеупомянутых генов неизбежно развивается ранняя форма болезни Альцгеймера.

Идентификация генов, связанных с ранним началом болезни Альцгеймера позволяет применять совершенно новые подходы в технике экстракорпорального оплодотворения. Недавно сообщалось о 30-летней женщине, которая являлась носителем гена V717L, определяющего раннее развитие болезни Альцгеймера на четвертом десятке лет (в частности, у ее сестры заболевание развилось в 38 лет).

Полученные от этой женщины яйцеклетки были оплодотворены спермой донора и перед имплантацией в матку протестированы на наличие данного гена. Несколько отобранных эмбрионов, не содержащих патологической мутации, были затем помещены в матку, и один из них успешно завершил развитие; женщина родила здорового ребенка без патологического гена.

Это первый пример успешного использования техники предварительного генетического диагноза с целью предотвращения рождения ребенка с геном, определяющим раннее развитие болезни Альцгеймера. Использование техники экстракорпорального оплодотворения в этом случае связано с целым рядом этических проблем, в частности; велика вероятность развития у матери болезни Альцгеймера в течение нескольких последующих лет, так что она может оказаться не в состоянии воспитывать своего ребенка.

Большим достижением явилось обнаружение аллеля, связанного с обычной формой болезни Альцгеймера (заболевание начинается на седьмом-восьмом десятке лет). На 19-й хромосоме находится ген аполипротеина Е (АроЕ), у которого есть три варианта (аллели 8-2, 8-3 и 8-4). Частота встречаемости аллеля 8-4 в североевропейских популяциях — 15%, а у лиц с болезнью Альцгеймера — 40%, т.е. примерно вдвое выше. Таким образом, наличие аллеля АроЕ е-А не является ни необходимым, ни достаточным для возникновения заболевания, однако его присутствие в генотипе — это генетический фактор риска. Наличие двух копий 8-4 удваивает риск заболевания по сравнению с лицами, в генотипе которых только один аллель е-4. Есть данные, что наиболее редко (8%) встречающийся аллель £-2 может играть роль защитного фактора (Corder et al., 1994).

Воздействия внешней среды могут усиливать действие генетических факторов риска. Показано, в частности, что травмы головы (достаточные, чтобы вызвать кратковременную потерю сознания) увеличивают в 10 раз риск заболеваемости при условии наличия только одной копии аллеля АроЕ e-4.

Среди факторов, снижающих риск заболевания болезнью Альцгеймера, самым значимым является высшее образование (снижает риск развития деменции в 2-3 раза). Профессии, связанные с когнитивной деятельностью, могут усилить этот защитный эффект. В некоторых исследованиях обнаружено, что регулярная когнитивная активность, такая как игра в шахматы, чтение книг, газет, прослушивание передач снижает риск развития болезни Альцгеймера. Существует гипотеза, объясняющая этот защитный эффект тем, что при когнитивной нагрузке увеличивается число синапсов, что замедляет развитие болезни. Эти предположения подтверждаются в экспериментах на животных, в ходе которых было показано, что выращивание в условиях обогащенной среды и разнообразной деятельности приводит к значительному увеличению числа синапсов и дендритных ветвлений в коре больших полушарий.

Интересно, что данные о заболеваемости монозиготных близнецов обнаруживают довольно высокий уровень дискордантиости по этой болезни (от 40 до 60% близнецов). Эти данные четко указывают, с одной стороны, на наличие определенных генетических факторов риска, а с другой — показывают, что важны какие-то факторы внешней среды, без воздействия которых заболевание может не проявиться.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.





Комментарий к статье

Войти с помощью: 

Мы не размещаем навязывающуюся, эротическую, шоковую и любую другую плохую рекламу. Сайт живет за счет рекламы. Пожалуйста, отключите блокировщик рекламы для этого сайта

Обнаружен включенный блокировщик рекламы

Мы не размещаем навязывающуюся, эротическую, шоковую и любую другую плохую рекламу. Сайт живет за счет рекламы. Пожалуйста, отключите блокировщик рекламы для этого сайта

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: